Kατάλοιπα από άγνωστα είδη στο DNA του ανθρώπου

Οι πρόγονοι του συγχρόνου ανθρώπου (Homo sapiens) διασταυρώνονταν σεξουαλικά -και μάλιστα σε τακτική βάση- με άλλα άγνωστα συγγενικά είδη πριν από περίπου 35.000 χρόνια, με αποτέλεσμα σχεδόν το 2% του DNA μερικών σημερινών πληθυσμών, ιδίως στην Αφρική, να προέρχεται από αυτά τα άλλα είδη, σύμφωνα με νέα αμερικανική έρευνα.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον εξελικτικό βιολόγο Μάικλ Χάμερ του Πανεπιστημίου της Αριζόνα, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), σύμφωνα με το Nature, μελέτησαν εξονυχιστικά το γενετικό υλικό σύγχρονων αφρικανικών φυλών, με αρχαίες ρίζες, που πιστεύεται ότι ...

παρέμειναν στην «Μαύρη Ήπειρο», όταν άλλες μετανάστευσαν προς την Ευρώπη και την Ασία, άρα το DNA τους επηρεάστηκε λιγότερο από μετέπειτα επιρροές.

Μέσα από πολύπλοκες τεχνικές ανάλυσης του DNA, οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι περίπου το 2% αυτού του γενετικού υλικού έχει διαφορές με το υπόλοιπο και εκτιμάται ότι εισήχθη στο γονιδίωμα αυτών των φυλών πριν από 35.000 χρόνια μετά από επιμιξίες με μια σήμερα εξαφανισμένη ομάδα του γένους Homo, η οποία αποσπάστηκε πριν από 700.000 χρόνια από τον κυρίως κορμό, που τελικά οδήγησε στο σύγχρονο άνθρωπο (Ηomo sapiens).

Οι παλαιοντολόγοι και παλαιοανθρωπολόγοι πάντα αναρωτιούνταν -και διαφωνούσαν- αν και κατά πόσο οι σημερινοί άνθρωποι προέρχονται από ένα ενιαίο γενετικά ομοιόμορφο και γεωγραφικά απομονωμένο πληθυσμό ανθρωπιδών ή αν είμαστε ένα γενετικό μίγμα διαφόρων ειδών ανθρωπιδών.

Πέρυσι, μια συγκριτική ανάλυση του γονιδιώματος των Νεάντερταλ και του Homo sapiens έδειξε ότι υπήρξαν επιμιξίες ανάμεσα τους στην Ευρώπη πριν από 30.000 έως 80.000 χρόνια, με συνέπεια, σε ένα βαθμό, τα γονίδια των Νεάντερταλ να βρίσκονται στο DNA των σύγχρονων ανθρώπων.

Ως τώρα παρέμενε μυστήριο αν παρόμοιο γενετικό «ανακάτεμα» είχε λάβει χώρα μεταξύ των προγόνων του σύγχρονου ανθρώπου και άλλων ειδών του γένους Homo, πριν ξεκινήσει η «μεγάλη έξοδος» των πληθυσμών από την Αφρική.

Η νέα μελέτη, σύμφωνα με τους ερευνητές, δείχνει ότι όντως υπήρξαν και άλλες επιμιξίες, πέρα από αυτές με τους Νεάντερταλ, και έτσι, όπως υποστηρίζουν, καταρρίπτεται η θεωρία ότι καταγόμαστε από ένα και μοναδικό πληθυσμό της Αφρικής, ο οποίος είχε προλάβει να αντικαταστήσει -ή να εξαφανίσει- όλα τα άλλα είδη Homo (Ηomo erectus, Ηomo habilis κ.α.), χωρίς να μεσολαβήσουν καθόλου επιμιξίες μαζί τους, πριν ξεκινήσει τις περιπετειώδεις μεταναστεύσεις του προς την Ευρασία.

«Πρέπει να αναθεωρήσουμε το συμβατικό μοντέλο της προέλευσης του ανθρώπου», σύμφωνα με τον Δρ Χάμερ, ο οποίος επιμένει ότι «υπάρχουν πια στοιχεία ότι οι πρόγονοί μας πάντα αντάλλασσαν γονίδια με τους μορφολογικά πιο διαφοροποιημένους γείτονές τους».

Όπως πιστεύει, πρέπει να υπήρξαν χιλιάδες περιπτώσεις επιμιξιών και όχι λίγες περιστασιακά και δεν αποκλείει στο παρελθόν το DNA των προγόνων μας να έφερε αρκετά μεγαλύτερο ποσοστό ξένου γενετικού υλικού από το τωρινό 2%.

Άλλοι επιστήμονες εμφανίζονται πιο επιφυλακτικοί και ζητούν περισσότερα και πιο πειστικά στοιχεία, εκτός από την εμφάνιση ενός ποσοστού 1-2% γενετικού υλικού αρχαϊκού πληθυσμού στο σημερινό DNA μερικών φυλών.

Σημειωτέον ότι (αντίθετα με τους Νεάντερταλ, που είναι πιο πρόσφατοι στην Ευρώπη και όπου το κλίμα είναι πιο υγρό και διευκολύνει τη διατήρηση του γενετικού υλικού), δεν έχει βρεθεί, ακόμα τουλάχιστον, απολιθωμένο DNA από την Αφρική, ώστε να μπορεί να συγκριθεί άμεσα με το δικό μας. Γι' αυτό οι επιστήμονες, όπως ο Δρ Χάμερ, καταφεύγουν σε πολύπλοκες στατιστικές τεχνικές υπολογισμού και προσομοιώσεις με τη βοήθεια ηλεκτρονικών υπολογιστών κατά την ανάλυση του σύγχρονου γονιδιώματος, εστιάζοντας κυρίως στην αναζήτηση ασυνήθιστων γενετικών περιοχών, δηλαδή αλληλουχιών γονιδίων που διαφέρουν αισθητά από αυτά που υπάρχουν στους σημερινούς ανθρώπους και άρα παραπέμπουν σε αρχαϊκούς πληθυσμούς. Αυτοί όμως οι γενετικοί υπολογισμοί, σύμφωνα με άλλους επιστήμονες, αφήνουν περιθώριο για σφάλματα.




πηγη

Read More

Το πρώτο ζώο με τεχνητό γενετικό κώδικα δημιούργησαν ερευνητές

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ δημιούργησαν για πρώτη φορά ζώο το οποίο περιέχει τεχνητές πληροφορίες στον γενετικό του κώδικα.

Το επίτευγμα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό της Αμερικανικής Εταιρείας Χημικών αναμένεται να ανοίξει τον δρόμο στους βιολόγους ώστε να έχουν πλήρη έλεγχο των μορίων από τα οποία αποτελούνται οι ζωντανοί οργανισμοί.

Η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε νηματώδεις σκώληκες του είδους Caenorhabditis elegens – ο C. Elegans που έχει μήκος μόνο ενός χιλιοστού και αποτελείται από περίπου χίλια κύτταρα αποτελεί ένα από τα πιο αγαπημένα πειραματικά μοντέλα των επιστημόνων.

«Επέκταση» του γενετικού κώδικα

Η διαφορά των C.elegans …εργαστηρίου σε σύγκριση με τους φυσιολογικούς έγκειται στο ότι ο γενετικός κώδικάς τους έχει «επεκταθεί» ώστε να συνθέτει βιολογικά μόρια που δεν είναι γνωστά στον φυσικό κόσμο. Στους ζωντανούς οργανισμούς τα γονίδια είναι εκείνα που τους επιτρέπουν να συνθέτουν το βιολογικό «οπλοστάσιό» τους, δηλαδή τα μόρια των πρωτεϊνών με βάση απλούστερους δομικούς λίθους που ονομάζονται αμινοξέα. Μόλις 20 αμινοξέα τα οποία δημιουργούν συνδυασμούς μεταξύ τους αποτελούν τη βάση των δεκάδων χιλιάδων πρωτεϊνών οι οποίες είναι απαραίτητες για την ύπαρξη και τη διατήρηση της ζωής. Τώρα ο Σεμπάστιαν Γκρέις και ο Τζέισον Τσιν από το Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ τροποποίησαν το γενετικό «οπλοστάσιο» του νηματώδη σκώληκα ώστε να περιέχει ένα 21ο αμινοξύ το οποίο δεν υπάρχει στη φύση.

Πρωτεΐνες κατά παραγγελία
Σύμφωνα με τον δρα Τσιν ο οποίος εργάζεται στο Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας του Κέιμπριτζ (πρόκειται για το ίδιο εργαστήριο στο οποίο ο Φράνσις Κρικ και ο Τζέιμς Γουάτσον ανακάλυψαν για πρώτη φορά τη διπλή έλικα του DNA) η νέα τεχνική μπορεί να οδηγήσει σε δημιουργία πρωτεϊνών κατά παραγγελία οι οποίες θα βρίσκονται υπό τον απόλυτο έλεγχο του ανθρώπου.

Η νέα εξέλιξη βασίζεται σε πολυετή έρευνα η οποία ξεκίνησε στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Σκριπς στη Λα Χόγια των ΗΠΑ όπου ο δρ Τσιν εργαζόταν πριν από 10 χρόνια. Στο αμερικανικό Ινστιτούτο αναπτύχθηκαν τεχνικές οι οποίες είχαν οδηγήσει στη δημιουργία ενός βακτηρίου – συγκεκριμένα του E.coli – το οποίο περιείχε τεχνητές πληροφορίες στον γενετικό του κώδικα. Ωστόσο δεν είχε ποτέ επιτευχθεί κάτι αντίστοιχο σε ένα ολόκληρο ζώο.

Εφαρμογή σε πολλά ζώα

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η μέθοδος θα μπορούσε να εφαρμοστεί σε μια ευρεία γκάμα ζώων. Ο δρ. Τσιν σημειώνει ότι οποιοδήποτε τεχνητό αμινοξύ θα είναι δυνατόν να επιλέγεται ώστε να διαθέτει συγκεκριμένες ιδιότητες ανάλογα με τη βούληση των επιστημόνων. Τα ειδικά σχεδιασμένα αυτά αμινοξέα θα μπορούν να ελέγχονται μέσω του φωτός. Το επόμενο βήμα για την ερευνητική ομάδα είναι η διεξαγωγή μιας λεπτομερούς μελέτης στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου του C. Elegans. Στόχος των επιστημόνων θα είναι να ενεργοποιούν και να απενεργοποιούν συγκεκριμένους νευρώνες ανάλογα με την επιθυμία τους με χρήση μικροσκοπικών ακτινών λέιζερ.





πηγη

Read More

Νέα τεχνολογία στη δίωξη του εγκλήματος!

Εξειδικευμένα στελέχη εγκληματολογικών υπηρεσιών και ιατροδικαστές χρησιμοποιούν τις πλέον προωθημένες τεχνικές στο κυνήγι του εγκλήματος.

Αναλύσεις ισοτόπων σε μια τρίχα μπορούν να υποδείξουν τον τόπο διαμονής του υπόπτου, ενώ νέο λογισμικό αναγνωρίζει το βάδισμα του εγκληματία.

Σκίτσο του υπόπτου με βάση το DNA

Σε αρκετές ευρωπαϊκές χώρες οι επιστήμονες πειραματίζονται με νέες τεχνικές. Αυτές, όπως τονίζεται, θα αποκαλύπτουν το πρόσωπο του υπόπτου βάσει των πληροφοριών… που θα διαβιβάζονται από τις αναλύσεις του γενετικού υλικού.

Ερευνητές του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Erasmus στο Ρότερνταμ της Ολλανδίας πρόσφατα ανέπτυξαν μέθοδο που αποκαλύπτει το χρώμα των μαλλιών ενός ανθρώπου από υπολλείμματα DNA.
Στο Ινστιτούτο Ιατροδικαστικής της Κοπεγχάγης μπορούν να διαγνώσουν το χρώμα των ματιών από γενετικό υλικό. Σε εξέλιξη βρίσκονται διάφορα πειράματα για την αποκάλυψη του χρώματος του δέρματος και του σχήματος του προσώπου. Οι νέες τεχνικές θα αποδειχθούν εξαιρετικά χρήσιμες στην αστυνομική έρευνα στις περιπτώσεις που υπάρχει έλλειψη αυτοπτών μαρτύρων.

Εν ολίγοις, όταν η αστυνομία βρίσκεται στο σκοτάδι ως προς τα χαρακτηριστικά του δράστη, η μέθοδος για τον καθορισμό του χρώματος των μαλλιών με βάση το γενετικό υλικό βασίζεται σε αναλύσεις νέων μεταλλάξεων στο DNA μας.

Πρόκειται για τις αποκαλούμενες «σημειακές μεταλλάξεις», που καταγράφονται σε γονίδια τα οποία είθισται να διαφοροποιούνται από άτομο σε άτομο. Οι σημειακές μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό κάθε ανθρώπου καθορίζουν, για παράδειγμα, το χρώμα που έχουν τα μαλλιά και τα μάτια του.
Μέχρι στιγμής οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει δεκατρείς σημειακές μεταλλάξεις που χρησιμοποιούν για τον προσδιορισμό (με βεβαιότητα που αγγίζει το 80%) των ανοιχτόχρωμων μαλλιών, ενώ στα σκούρα ή κόκκινα μαλλιά το αντίστοιχο ποσοστό ανέρχεται στο 90%.







πηγη

Read More

Πειραματική μέθοδος : Εξέταση αίματος στη μητέρα ανιχνεύει το σύνδρομο Ντάουν στο έμβρυο

Πειραματική μέθοδος για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν στο αίμα της μητέρας αναπτύχθηκε από ερευνητές στην Κύπρο, την Ελλάδα και τη Βρετανία.

Το νέο τεστ, όπως και ανάλογες μέθοδοι που είχαν παρουσιάσει άλλες ερευνητικές ομάδες, διαγιγνώσκει το σύνδρομο από το εμβρυακό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου...

«Πιστεύουμε ότι μπορούμε να τροποποιήσουμε την εξέταση ώστε να γίνει ευκολότερη και απλούστερη [...] Θα έχουμε τότε κάτι που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη» δήλωσε στο Reuters ο Φίλιππος Πατσαλής, επικεφαλής της μελέτης στο κυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.

Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο Nature Medicine.

Το σύνδρομο Ντάουν, η συχνότερη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, εμφανίζεται στα παιδιά που φέρουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια ονομάζεται και τρισωμία 21.

Ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με το σύνδρομο αυξάνεται για τις μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. Για τις εγκύους 40 ετών, ο κίνδυνος είναι 16 φορές μεγαλύτερος από ό,τι για μια γυναίκα 25 ετών.

Για τον προγεννητικό έλεγχο εφαρμόζεται σήμερα η μέθοδος της αμνιοπαρακέντησης: μια λεπτή βελόνα εισάγεται από την κοιλιά στη μήτρα προκειμένου να ληφθούν εμβρυακά κύτταρα που κυκλοφορούν στο αμνιακό υγρό.

Η νέα αιματολογική εξέταση είναι λιγότερο επεμβατική και εξαλείφει τον κίνδυνο αποβολής κατά την εξέταση -η πιθανότητα να συμβεί αυτό στην αμνιοπαρακέντηση είναι 1 με 2 τοις εκατό, ανέφερε ο Δρ Πατσαλής.

Η μέθοδος που ανέπτυξε η ομάδα του εφαρμόζεται όταν η έγκυος βρίσκεται στην 11η έως 13η εβδομάδα της κύησης. Μπορεί να διακρίνει το DNA του εμβρύου από το γενετικό υλικό της μητέρας λόγω της διαφορετικής τους μεθυλίωσης. Η μεθυλίωση, δηλαδή η προσθήκη χημικών ομάδων μεθυλίου στο DNΑ, ρυθμίζει τη λειτουργία διαφόρων γονιδίων στα κύτταρα.

Από τη στιγμή που αναγνωρίζει ποιο είναι το DNA του εμβρύου, το τεστ μπορεί να ελέγξει αν υπάρχουν πλεονάζοντα αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.

Στις προκαταρκτικές δοκιμές, η μέθοδος ξεχώρισε τις 14 περιπτώσεις τρισωμίας 21 από τα 26 δείγματα υγιών εμβρύων.

Αρκετές ακόμα ερευνητικές ομάδες έχουν αναπτύξει ανάλογες εξετάσεις. Εγκεκριμένη εξέταση ακόμα δεν υπάρχει, ωστόσο τουλάχιστον μία αμερικανική εταιρεία σκοπεύει να λάβει έγκριση στις ΗΠΑ σε περίπου ένα χρόνο.

Στη μελέτη του Δρ Πατσαλή συνεργάστηκαν ερευνητές του Πανεπιστημίου της Λευκωσίας, του Νοσοκομείου «Μητέρα» στην Αθήνα, της Σχολής Βιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών και του Ιδρύματος Sanger στη Βρετανία.




πηγή : pathfinder.gr

Read More

Τέλος στην αμνιοκέντηση υπόσχεται νέα μέθοδος

Μία νέα μέθοδος, για τη διάγνωση του συνδρόμου Down στα έμβρυα, ίσως επιφέρει και το τέλος της αμνιοκέντησης, μιας ιδιαίτερα ριψοκίνδυνης διαδικασία, καθώς αυξάνει τις πιθανότητες αποβολής.


Μια απλή αιματολογική εξέταση θα μπορεί πλέον να προσφέρει τις απαντήσεις, καθώς θα διεξάγεται ένα νέο τεστ γενετικής ανάλυσης στο δείγμα αίματος της εγκύου, για τη διάγνωση τυχόν συνδρόμου Down στο έμβρυο.
Έτσι, επεμβατικές μέθοδοι θα καταργηθούν, με βασικότερη την αμνιοκέντηση, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο για αποβολή, καθώς περίπου το 1% όσων εγκύων κάνουν αμνιοκέντηση, μετά αποβάλλουν.

Ο κυπριακής καταγωγής, καθηγητής Ιατρικής του Εμβρύου, Κύπρος Νικολαΐδης του νοσοκομείου King's College στο Λονδίνο, τέθηκε επικεφαλής μιας διεθνής ερευνητικής ομάδας, η οποία βάσισε τα πορίσματά της στην ανάλυση αίματος 753 γυναικών.

Τα συμπεράσματα που εξάχθηκαν, καταδεικνύουν ότι η νέα μη επεμβατική τεχνική μπορεί να μειώσει δραστικά, μέχρι 98%, τον αριθμό των απολύτως αναγκαίων αμνιοκεντήσεων.

Να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Down, οφείλεται σε ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 που διαθέτουν όσα παιδιά πάσχουν από αυτό.

Καθώς το DNA του εμβρύου μπορεί να διασχίσει τον πλακούντα από το μωρό προς την μητέρα, το νέο αιματολογικό-γενετικό τεστ είναι δυνατό να ανιχνεύσει την ύπαρξη τυχόν πρόσθετου χρωμοσώματος 21.

Φυσικά, περαιτέρω μελέτες και ερευνητικά τεστ είναι απαραίτητα, προτού να αποτελέσει η νέα μέθοδος μια κλινική πρακτική ρουτίνας.

Ο τελικός στόχος είναι να γίνει το τεστ 100% ακριβές, ώστε να αποφεύγεται τελείως οποιαδήποτε επεμβατική διαγνωστική εξέταση, όπως η αμνιοκέντηση.

Read More

Επιστήμονες αποθηκεύουν δεδομένα σε... βακτήρια!

Μία ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Hong Kong στην Κίνα έχουν
επινοήσει έναν τρόπο για την αποθήκευση δεδομένων σε ζωντανά βακτήρια. Ο μηχανισμός κωδικοποίησης είναι αρκετά απλός, καθώς μετατρέπουν τα
ηλεκτρονικά δεδομένα (π.χ. κείμενο ASCII) σε σύστημα τετραψήφιων, το
οποίο στη συνέχεια τους επιτρέπει να χαρτογραφήσουν τα δεδομένα στα 4
βασικά στοιχεία που αποτελούν το DNA: A, G, T και C. Μόλις τα δεδομένα
μετατραπούν σε μια πλήρη αλληλουχία DNA, τότε συμπιέζονται (με τη χρήση του αλγόριθμου DEFLATE), πριν «καταγραφούν» σε ένα ζωντανό
κύτταρο.
Η ομάδα ισχυρίζεται ότι μπορεί να κάνεικρυπτογράφηση και αποκρυπτογράφηση (Bioencryption), ωστόσο όμως από την παρουσίασή τους βλέπουμε ότι μπορούν μόνο να κωδικοποιήσουν και να αποκωδικοποιήσουν τα δεδομένα από δυαδικά σε DNA.
Επιπλέον ισχυρίζονται ότι μπορούν να αποθηκεύσουν 900TB (terabytes!)
σε ένα μόνο γραμμάριο κυττάρων του βακτηριδίου E.coli, το οποίο είναι
αρκετά εντυπωσιακό.

Read More